Волгоградская область, 20 февраля 2022 / «Волга-Медиа.ру»/.
Довольно много наследственных заболеваний наблюдается у членов одной семьи, и люди уже знают об этих рисках. Однако далеко не всегда это так. Дело в том, что у здоровых людей могут быть скрытые мутации, и они никак не проявляются.
Медики из Великобритании и США провели анализ ДНК у 404 человек, чтобы понять, насколько успешно можно диагностировать неврологические заболевания. Метод оказался очень эффективным.
Оказалось, полногеномное секвенирование может помочь поставить диагноз тем пациентам, у которых нет семейной истории заболевания или наблюдаются неспецифические симптомы. Научная работа была опубликована в издании The Lancet Neurology.
Специалисты рассчитывают, что полногеномное секвенирование в будущем поможет быстро и качественно определять наиболее распространенные наследственные неврологические расстройства у человека.